Inequidades en pruebas multigénicas de cáncer hereditario: menor rendimiento diagnóstico y más VUS en poblaciones hispanas, africanas, asiáticas y del Pacífico vs. europeas

 ¿En qué medida son equitativas las pruebas genéticas de cáncer hereditario entre los distintos grupos raciales y étnicos?

Las pruebas multigénicas de cáncer hereditario permiten identificar variantes patógenicas o probablemente patógenicas (P/LP) que orientan la prevención, el cribado y el tratamiento del cáncer en los pacientes y sus familias. Sin embargo, persiste la preocupación de que las personas de grupos raciales y étnicos históricamente subrepresentados reciban r más resultados inciertos y menos hallazgos clínicamente accionables.

Este estudio, publicado en Familial Cancer, analizó los datos de 50 000 personas que se sometieron a paneles de pruebas de cáncer hereditario para comparar los resultados entre poblaciones que se autoidentifican como europeas, hispanas, africanas y asiáticas/ isleñas del Pacífico.

Qué descubrieron

Los investigadores compararon las tasas de variantes P/LP y de variantes de significado incierto (VSI/VUS) entre personas con y sin antecedentes personales de cáncer. Los hallazgos claveincluyen:

• Entre las personas sin antecedentes personales de cáncer, todos los grupos no europeos presentaron tasas de VSI más altas en los genes HBOC y LS que los europeos.

• En otros genes relacionados con el cáncer, las tasas de detección de P/LP fueron más bajas en los grupos hispanos (5,1 %), africanos (2,4 %) y asiáticos/ isleño del Pacífico (4,3 %) en comparación con los europeos (7,6 %).

• Las tasas de VUS en esos mismos genes fueron más altas en los grupos hispanos (16,2 %), africanos (21,6 %) y asiáticos/ isleño del Pacífico (24,4 %) en comparación con los europeos (12,2 %).

• Entre las personas con antecedentes personales de cáncer, las disparidades fueron más notables en las tasas más altas de VSI para los grupos africanos y asiáticos/ isleño del Pacífico.

• Estos hallazgos sugieren que las personas de ascendencia europea tenien más probabilidades de recibir resultados definitivos y clínicamente accionables, mientras que los grupos no europeos reciben con mayor frecuencia resultados inciertos.

  
  

Por qué es importante

• Las pruebas genéticas son unpilar de la oncología de precisión y la prevención del cáncer. Sin embargo, cuando las bases de datos de referencia y las poblaciones de investigación son menos diversas, los beneficios de las pruebas no se distribuyen de manera equitativa. Las tasas más elevadas de VSI pueden generar incertidumbre entre los pacientes y los médicos, mientras que un menor rendimiento diagnóstico puede suponer la pérdida de oportunidades de prevención y detección temprana.

Mirando hacia el futuro

• Aumentar la diversidad ancestral en las bases de datos genómicos y los recursos de interpretación de variantes.

• Mejorar el acceso a los servicios genéticos y a las pruebas para las comunidades desatendidas.

• Ampliar la representación en la investigación clínica y los estudios sobre el cáncer hereditario.

• Garantizar que la medicina de precisión brinde beneficios equitativos  para todas las poblaciones.

Lee el artículo aquí (en inglés) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31531760/

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