Reunión Anual de la CGA 2018
Presidente: Heather Hampel, MS, LGC
la universidad estatal de ohio
Centro médico Wexner
13:05 – 13:30 Cátedra Anne Krush
Presentaciones de Jessica Stoll, MS, CGC
Diapositivas de introducción en PDF: Introducción a la conferencia de Anne Krush
Síndrome de poliposis juvenil
Joy Larsen Haidle, MS, LGC
PDF JPS Diapositivas: Síndrome de poliposis juvenil
Presentación grabada: Síndrome de poliposis juvenil
1:30 – 2:35 PM Sesión general I: hamartomatoso
Moderador: Bryson W. Katona, MD, PhD; Brandie Heald Leach, MS, LGC
Vigilancia del síndrome de Peutz-Jeghers
Dr. Thomas McGarrity
Diapositivas PDF: Vigilancia del síndrome de Peutz-Jeghers
Presentación grabada: Vigilancia del síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Cowden (inhibidores de mTOR)
Dr. Peter P. Stanich
Diapositivas PDF: Inhibidores de mTOR
Presentación grabada: Síndrome de Cowden (inhibidores de mTOR)
Discusión grabada: Panel de discusión
Joy Larsen Haidle, MS, LGC; Dr. Thomas McGarrity; Dr. Peter P. Stanich
3:00 p. m. – 4:30 p. m. Sesión plenaria presidencial de resúmenes I
Moderadores: Heather Hampel, MS, LGC; Sonia S. Kupfer, MD
Un análisis multiinstitucional de la poliposis asociada a la terapia en sobrevivientes de cánceres infantiles y adultos jóvenes
Dra. Leah Biller
Diapositivas PDF: Un análisis multiinstitucional de la poliposis asociada a la terapia en sobrevivientes de la infancia
Presentación grabada: Un análisis multiinstitucional de la poliposis asociada a la terapia en sobrevivientes de la infancia
Riesgos de cáncer para familiares de personas con poliposis serrada
Aung Win, MBBS, MPH, doctorado
Diapositivas PDF: Riesgos de cáncer para familiares de personas con poliposis serrada
Presentación grabada: Riesgos de cáncer para familiares de personas con poliposis serrada
Hallazgos de EGD y colonoscopia en una serie prospectiva de pacientes con síndrome tumoral PTEN-Hamartoma
Brandie Heald Leach, MS, LGC
Diapositivas PDF: Hallazgos de EGD y colonoscopia en una serie prospectiva de pacientes con tumor PTEN-Hamartoma
Presentación grabada: Hallazgos de EGD y colonoscopia en una serie prospectiva de pacientes con síndrome tumoral PTEN-Hamartoma
Caracterización clínica y molecular de portadores de mutación germinal monoalélica en MSH3
Erin E. Salo-Mullen, MS, MPH, CGC
Diapositivas PDF: Caracterización clínica y molecular de portadores de mutación germinal monoalélica en MSH3
Presentación grabada: Caracterización clínica y molecular de portadores de mutación germinal monoalélica en MSH3
Criterios de imagen endoscópica para identificar pólipos de alto riesgo asociados a adenocarcinoma gástrico en poliposis adenomatosa familiar
Gautam Mankaney, MD
Presentación grabada: Criterios de imagen endoscópica para identificar pólipos de alto riesgo asociados a adenocarcinoma gástrico en poliposis adenomatosa familiar
Neoplasia ATZ: un examen completo de un fenómeno peligroso
Dr. Matthew F. Kalady
Presentación grabada: Neoplasia ATZ: un examen completo de un fenómeno peligroso
Perfiles genómicos y transcriptómicos de adenomas duodenales en poliposis adenomatosa familiar (FAP) y asociada a MUTYH (MAP)
Elena Meuser, Maestría en Ciencias
Presentación grabada: Perfiles genómicos y transcriptómicos de adenomas duodenales en FAP y MAP
Un estudio internacional de enfermedad duodenal en MAP: incidencia de poliposis y cáncer
Laura Thomas, licenciatura, doctorado
Presentación grabada: Un estudio internacional de enfermedad duodenal en MAP
Los determinantes sociales de la salud están asociados con tasas más bajas de pruebas genéticas en personas con riesgo de síndrome de Lynch en la encuesta nacional de entrevistas de salud
Josué Prenner
Presentación grabada: Los determinantes sociales de la salud están asociados con tasas más bajas de pruebas genéticas en personas con riesgo de síndrome de Lynch en la encuesta nacional de entrevistas de salud
Infradiagnóstico de cáncer colorrectal hereditario en pacientes de Medicare: los criterios de las pruebas genéticas no dan en el blanco
Ed Esplin, MD, PhD, FACMG, FACP
Presentación grabada: Infradiagnóstico de cáncer colorrectal hereditario en pacientes de Medicare: los criterios de las pruebas genéticas no dan en el blanco
4:30 – 5:15 PM Casos desafiantes
Moderado por Matthew F. Kalady, MD
Presentación grabada: Casos desafiantes
5:15 – 5:25 PM Resumen de última hora
Las estimaciones de penetración de CDH1 son más bajas de lo que se pensaba
Brian H. Camisas, MD, PhD
Presentación grabada: Las estimaciones de penetración de CDH1 son más bajas de lo que se pensaba
Día 2: 15 de octubre de 2018
8:00 – 8:30 AM Cátedra Jeremy Jass
Presentaciones de Jessica N. Everett, MS, CGC
Diapositivas PDF: Introducción a la conferencia Jass
Prevalencia de mutaciones en el cáncer de páncreas
Dra. Gloria M. Petersen
Diapositivas PDF: Prevalencia de mutaciones en el cáncer de páncreas
Presentación grabada: Prevalencia de mutaciones en el cáncer de páncreas
8:30 – 10:00 AM Sesión general II: Cáncer de páncreas hereditario
Moderadores: Beth Dudley, MS, MPH, CGC; Aimee Lucas, MD, MS
Inhibidores de PARP y Tumores con HRD
Dr. James M. Ford
Diapositivas PDF: Apuntando a la reparación del ADN PARP en el cáncer de páncreas
Presentación grabada: Inhibidores de PARP y Tumores con HRD
Vigilancia del cáncer de páncreas
Randall E. Brand, MD
Diapositivas PDF: Vigilancia del cáncer de páncreas
Presentación grabada: Vigilancia del cáncer de páncreas
Biomarcadores en la vigilancia del cáncer de páncreas
Dra. Diane M. Simeone
Diapositivas PDF: Biomarcadores en la vigilancia del cáncer de páncreas
Presentación grabada: Biomarcadores en la vigilancia del cáncer de páncreas
Discusión grabada: Panel de discusión
Randall E. Marca, MD; James M. Ford, MD; Gloria M. Petersen, PhD; Dra. Diane M. Simeone
10:30 AM – 12:20 PM Sesión general III: ¿Qué nos puede decir el tumor?
Moderadores: Maria Baker, PhD, FACMG, MS, LGC; Sigurdis Haraldsdottir, MD, PhD
MSI por NGS/Exoma/Promega y Secuenciación Tumoral
Zsofia K. Stadler, MD
Diapositivas PDF: NA
Presentación grabada: MSI por NGS/Exoma/Promega y Secuenciación Tumoral
Tumores ultra hipermutados – Foundation Medicine
Dra. Brittany B. Campbell
Diapositivas PDF: Tumores ultrahipermutados – Foundation Medicine
Presentación grabada: Tumores ultrahipermutados
Mosaicismo somático APC
Dr. Luigi Ricciardiello
Diapositivas PDF: Mosaicismo APC somático
Presentación grabada: Mosaicismo somático APC
Inmunoterapia
Dr. Michael J. Overman
Diapositivas PDF: Inmunoterapia para cánceres sólidos: el papel de la reparación de errores de emparejamiento deficiente (dMMR)
Presentación grabada: inmunoterapia
Grabar discusión: Panel de discusión
Bretaña B. Campbell, PhD; Michael J. Overman, MD; Dr. Luigi Ricciardiello; Zsofia K. Stadler, MD
2:00 – 2:30 PM Cátedra Lemuel Herrera
Presentaciones de Sonia S. Kupfer, MD
Diapositivas PDF: Introducción a la conferencia Jass
Guía de cáncer colorrectal familiar de CAG y AGA
Dr. David A. Lieberman
Diapositivas PDF: Guía de práctica clínica sobre la detección del cáncer colorrectal en personas con antecedentes familiares
Presentación grabada: Guía de cáncer colorrectal familiar de CAG y AGA
2:30 – 4:00 PM Sesión general IV: Evaluación de riesgos
Moderadores: Dennis J. Ahnen, MD; Melyssa Aronson, MS, (C)CGC
PREMM5
Fay Kastrinos, MD, MPH
Diapositivas PDF: El modelo PREMM5
Diapositivas grabadas: El PREMM5
Pautas de NCCN: Problemas desafiantes
Samir Gupta, MD, MSCS, AGAF
Diapositivas PDF: Directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer - Problemas desafiantes
Diapositivas grabadas: Problemas desafiantes
Evaluación de riesgos en la comunidad
Dr. Daniel Luba
Diapositivas PDF: Evaluación de riesgos en la comunidad
Diapositivas grabadas: Evaluación de riesgos en la comunidad
Discusión grabada: Panel de discusión
Samir Gupta, MD, MSCS, AGAF; Fay Kastrinos, MD, MPH; David A. Lieberman, MD; Dr. Daniel Luba
6:00 – 7:00 PM Premio a la Trayectoria
Presentaciones de Swati G. Patel, MD
Diapositivas PDF: Presentaciones de logros de por vida
A veces se necesita un pueblo de pueblos
Dr. Dennis J. Ahnen
Diapositivas PDF: A veces se necesita un pueblo de pueblos
Presentación grabada: A veces se necesita un pueblo de pueblos
Día 3: martes 16 de octubre de 2018
8:00 – 9:30 AM Sesión simultánea I: Diagnóstico
Moderadores: C. Richard Boland, MD; Elena M. Stoffel, MD, MPH
Determinación del síndrome de Lynch: la experiencia de Geisinger
Alanna L. Kulchak Rahm, doctorado, MS, LCGC
Diapositivas PDF: Determinación del síndrome de Lynch: la experiencia de Geisinger
Presentación grabada: Determinación del Síndrome de Lynch La Experiencia Geisinger
Diagnostico de preimplantación genética
Shane Lipskind, MD, FACOG
Diapositivas PDF: Síndromes de cáncer colorrectal hereditario: opciones reproductivas y fertilidad
Presentación grabada: Diagnostico de preimplantación genética
Secuenciación tumoral inicial para CRC
Heather Hampel, MS, LGC
Diapositivas PDF: Secuenciación tumoral inicial para reemplazar todas las demás pruebas moleculares para el cáncer colorrectal
Presentación grabada: Secuenciación tumoral inicial para CRC
9:45 – 10:15 AM Cátedra Randall W. Burt
Presentaciones de Wendy K. Kohlmann, MS, CGC
Diapositivas PDF: Randall W. Burt, MD Presentaciones de cátedra
Síndromes de poliposis adenomatosa Genética y fenotipo
Randall W. Burt, MD
Diapositivas PDF: ¿Síndromes de poliposis adenomatosa? Genética y fenotipo
Presentación grabada: Síndromes de poliposis adenomatosa Genética y fenotipo
10:15 – 11:40 Plenario Presidencial Resumen Sesión II
Moderadores: Michael J. Hall, MD, MS; Heather Hampel, MS, LGC
Detección de Individuos No Afectados por Síndrome de Lynch (DUAL): Una Experiencia Institucional
Sayoni Lahiri, MS, CGC
Diapositivas PDF: Detección de Individuos No Afectados por Síndrome de Lynch (DUAL) Una Experiencia Institucional
Presentación grabada: Detección de Individuos No Afectados por Síndrome de Lynch (DUAL): Una Experiencia Institucional
Síndrome de Lynch y cáncer de mama: ¿asociación o hallazgo incidental?
Jessica Stoll, Maestría en Ciencias, CGC
Diapositivas PDF: Síndrome de Lynch y cáncer de mama: asociación o hallazgo incidental
Presentación grabada: Síndrome de Lynch y cáncer de mama: asociación o hallazgo incidental
Presentación clínica de la deficiencia de reparación de desajuste constitucional
Maegan E. Roberts, MS, LCGC
Diapositivas PDF: Presentación clínica de la deficiencia de reparación de desajuste constitucional
Presentación grabada: Presentación clínica de la deficiencia de reparación de desajuste constitucional
Explicación de un patrón inmunohistoquímico atípico mediante pruebas emparejadas de tumor/línea germinal para el síndrome de Lynch
Kelly Fulk, MS, CGC
Diapositivas PDF: Explicación de un patrón inmunohistoquímico atípico usando tumor emparejado: prueba de línea germinal para Lynch
Presentación grabada: Explicación de un patrón inmunohistoquímico atípico utilizando un tumor emparejado
Un estudio interlaboratorio internacional de variantes patogénicas complejas en el cáncer colorrectal hereditario
esteban lincoln
Presentación grabada: Un estudio interlaboratorio internacional de variantes patogénicas complejas en el cáncer colorrectal hereditario
Prevalencia y correlatos moleculares de mutaciones somáticas patógenas monoalélicas y bialélicas en los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR) entre 24 233 tumores histológicamente diversos sometidos a perfiles genómicos tumorales
Michael J. Hall, MD, MS
Presentación grabada: Prevalencia y correlatos moleculares de patógenos mono y bialélicos
Factores clínicos asociados con cánceres del tracto urinario entre individuos con síndrome de Lynch
Matthew B. Yurgelun, MD
Presentación grabada: Factores clínicos asociados con cánceres del tracto urinario entre individuos con síndrome de Lynch
Factores clínicos asociados con cánceres gástricos entre pacientes con síndrome de Lynch
Presentado por Matthew B. Yurgelun, MD en nombre de Jaihwan Kim, MD
Presentación grabada: Factores clínicos asociados con cánceres gástricos en pacientes con síndrome de Lynch
Tiempo desde el resultado de la prueba genética hasta la primera colonoscopia en pacientes de Lynch con antecedentes personales/familiares de cáncer de mama y/o ginecológico
Dra. Karen E. Hurley
Presentación grabada: Tiempo desde el resultado de la prueba genética hasta la primera colonoscopia en pacientes Lynch
11:40 – 11:55 AM
Actualización del beneficiario del fondo colaborativo
Presentado por Cecilia Bellcross, PhD, MS, CGC; Amie Blanco, MS, LGC
Diapositivas PDF: Actualización del fondo colaborativo
Presentación grabada: Actualización del beneficiario del fondo colaborativo