Seminario web conjunto con NASPGHAN: Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional

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Nuestro tercer seminario web de la serie 2023 se realizó en asociación con la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (NASPGHAN) y cubrió el Síndrome de Deficiencia de Reparación de Desajustes Constitucionales ( CMMRD) criterios de diagnóstico actuales, recomendaciones de vigilancia y desafíos. Esta rara afección tiene un impacto en las familias con síndrome de Lynch a través de muchas generaciones y edades, con un espectro tumoral que se expande continuamente.

Tuvimos el placer de que Carol Durno, MD, FRCPC, y Melyssa Aronson, MS, (C) CGC presentaran la importancia de estrategias de vigilancia efectivas, con información pertinente ejemplos como la mejora de la supervivencia en pacientes pediátricos. Exploramos los enfoques actuales para diagnosticar CMMRD, enfatizando los fenotipos que se superponen con otros síndromes tumorales, incluida la neurofibromatosis y otras condiciones hereditarias colorrectales y de poliposis. Un mensaje importante para llevar a casa es el esfuerzo global que está realizando el Consorcio Internacional de Reparación de Deficiencias de Replicación para crear conciencia sobre CMMRD: para un síndrome tan infradiagnosticado, c El conocimiento clínico de sus fenotipos asociados es crucial para identificar nuevos casos.

Para obtener información adicional sobre CMMRD, consulte nuestro reciente tweetorial en un destacado Artículo de JCO!

Esperamos que haya disfrutado de esta sesión y del debate productivo. ¡Estén atentos para el próximo seminario web de CGA-IGC!

¡Muchas gracias a nuestros fantásticos moderadores y oradores por su tiempo!

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